甲基丙二酸尿症_健康同问

1甲基丙二酸尿症有耐性的普通使变老有多长?
:我女儿12天前被发现的事物了惊厥,把它送到旅客招待所去了。,ct反省产生为腐败性脑膜炎。,脑动电流图产生有癫痫,参加瘤腺体,反馈噪音差,惨白,惨白的皮肤,惊厥无狂热,经证明为甲基丙二酸尿症.恕我女儿此病其说得中肯哪独一真的不克不及基本解,假使她治不好地,她还能活直至?独一悲哀的的像母亲般地照顾
徐滔博士: GetPostFlash(”3”,”12339299217812607”);

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2我少年等等甲基丙二酸尿症能治好吗
:现时已经6个多月了。,医疗已有独一月了。,假造说那不好地。,据我看来问一下我能不克不及治好它。,
所爱之物假造: 夏威夷群岛的书面缩写!未成丁人的保健抵抗力,豁免沮丧的,应珍视医疗。,不管详细处置好或不宁静详细机遇,手边的的话,使显得吸引人的详细资格。 讯问者的讯问 2013-03-28 21:45:00人也有methylc两孩子的血,我孩子的血怎么了?

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3甲基丙二酸尿症与血症有分别吗?咱们查的结
:甲基丙二酸尿症与血症有分别吗?咱们查的产生是尿里有血里心不在焉
陶丽竹草药医: 有指导意义的事物反对的话:甲基丙二酸尿症是鉴于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传取代病,最普通的体现是睡意。、饲养费心、三番两次爆发呕吐、肌拉力沮丧的等,人工合成医疗的请求,即药物、特别全脂奶粉、康复训练
不克不及叩问病人,无法片面知情机遇,前文提议仅供参考。,请须在假造的有指导意义的事物留长旅客招待所。
Hua Lei主管一名药商。: 病情辨析:您好,甲基丙二酸尿症和血症是一种病的两个名字。
这种病是遗传病。,你的孩子9岁了。,反省尿说得中肯血。,这能够找错误弊端。。有指导意义的事物反对的话:重要的人物提议你按期去旅客招待所反省诊断法。,这种病过早医疗最侥幸旅客招待所住院监控。
所爱之物假造: 有指导意义的事物反对的话:由于人事栏辨别较大,临床错误地诊断率高,报账不明的呕吐、惊厥、酸毒症、肌拉力非常、开展下降、呼吸费心的婴儿应尽早反省。,尿酮体酮体结束、强健辨析、血氨、血糖、普通的生化反省,如心肌酶谱,可以扶助。

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4支持时淡味麦芽啤酒methylpropanolemia孩子现时三岁,
:病情描绘:支持时淡味麦芽啤酒methylpropanolemia孩子现时三岁,正规的无诸如此类征兆,你请求医疗吗?,感谢,已经医疗机遇和后果:心不在焉想利润怎么的扶助:请求医疗,
所爱之物假造: 病情辨析:您好,甲基丙二酸血症是本征取代的最普通弊端,它是体内甲基丙二酸提供资金偿付的本息的货币解释,首要临床体现为未成丁人发作过早。,空的重度酮症酸毒症,在血液和尿液methalinic酸外加。有指导意义的事物反对的话:婴儿能够有严重的的或空的性爆发。,狂热、传染、挨饿、使疲乏、在压力和以此类推压力下保健活力请求外加,中枢体系的非常是差别的。,比未成丁人更光亮地、下降的体育,肌拉力沮丧的,Mutase的缺陷间或维生素B12取代紊乱,中枢体系D,和严重的;无临床征兆及病理使不适,你不用担忧。,不请求去看假造。。 讯问者的讯问 2012-11-24 14:05:28感谢你,
所爱之物假造: 病情辨析:属常染色体隐性景象遗传。首要临床体现为未成丁人发作过早。,空的重度酮症酸毒症,在血液和尿液methalinic酸外加,脑脊髓征兆。有指导意义的事物反对的话:(1)医疗
  不能成立的的饮食医疗。蛋清质包入球中量的限度局限应尽快开端。,缩减甲基丙二酸前体氨基酸的包入球中。左旋肉碱和内服抗菌的能够是不能成立的的。。使分裂情况对外加大药量维生素B12不能成立的,信任辅氢化酶B12的甲基丙二酸血症,B121 ~ 5mg/d,可以先给,1周,假使有后果,可以授予临时的保持安康医疗。,药量通常是1mg每周,原因临床及生化反馈噪音整理。
  (二)预后
  轻症、晚发作例预后良好。,严重的并发症常感情本病的预后。。 讯问者的讯问 2012-11-25 10:09:28感谢你,
所爱之物假造: 病情辨析:甲基丙二酸血症是一种本征取代障碍物的有机酸,属常染色体隐性景象遗传。严重的者可理由酮症酸毒症。、血糖过少、高血氨、高氢氨乙酸血症,不熟悉的、奶妈养育的婴幼儿死亡率高。有指导意义的事物反对的话:所某个methylpropanandiatemia得医疗,你的未成丁人的机遇得尽早医疗。,引领弊端的此外开展。
提议从以下几方面举行医疗:
1、率先,可以举行大药量的维生素B12实验。,高药量的维生素B12实验不只可用于医疗的时期,维生素B12反馈噪音炽烈的人的经加工后重新利用的废物,它也有助于诊断法弊端典型。,有指导意义的事物临时医疗。  
2、维生素B12不能成立的型首要是食物疗法。,限度局限自然蛋清质的抱负道路,外加异亮氨酸、克相当的、蛋氨酸、through 直达的神效医疗全脂奶粉,未成丁人期自然蛋清质的每日包入球中量应加以把持。。
3、维生素B12维生素B12临时不能成立的保持安康药量1mg,每到每月肌肉注射1次或每日内服甲基维生素B12500~1000μg,间接的相当的蛋清包入球中量,使血、尿甲基丙二酸浓度保持安康在抱负的跑。 讯问者的讯问 2012-11-25 13:29:02感谢你。 回答小机件的回答 2012-11-25 15:58:19请署孩子尽快处置,以繁殖活着的能力。

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5方式医疗甲基丙二酸血症
:所某个天堂的征兆:淡味麦芽啤酒methalanemia疑问,无自明征兆发作时期及报账:不熟悉的筛查医疗机遇:无贫穷利润的扶助:怎么医疗,
所爱之物假造: 病情辨析:“甲基丙二酸尿症”是鉴于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传取代病,它使人体无法取代四种氨基酸。,体内有毒的重要的的外加,造成脑机构,肾受损。这四种氨基酸险乎都在。,挤奶,米粉,险乎所某个蛋清质食物,如大豆等。,这类孩子最普通的体现是睡意。,饲养费心,三番两次爆发呕吐,肌拉力沮丧的,喘气的等,独一严重的的人会有惊厥。,这种病的医疗请求人工合成医疗。,即药物,特别全脂奶粉,after.18年of.18年的康复训练,进入成丁后,新陈取代缩减。,少包入球中,有毒的重要的的制作也会对立较小。,事件将对立稳固。,这时,首要的医学和康复训练首要是,特别全脂奶粉可以中断吃。已经这么特别的全脂奶粉,很贵的) 反对的话提议:遗传取代病并非均为绝症.使分裂患儿诊断法明白后表示保留或保存时用针对性的医疗,病情可以差别职别松弛。譬如,维生素医疗,维生素B12对“反馈噪音性甲基丙二酸尿症”医疗疗效批改,苯丙酮尿症,用丙酸血症患儿低蛋清食物疗法,它可以引领或延缓弊端的吃。规矩测度,如下很难诊断法这种弊端的特别病因。,大少数人孩子如下失去了最美妙的前程,捉弄了他们。,瘸子,甚至是致命的。
所爱之物假造: 病情辨析:  甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性景象遗传.首要临床体现为未成丁人发作过早。,空的重度酮症酸毒症,在血液和尿液methalinic酸外加,常跟脑脊髓人工合成症。提议:methylprop,但临床体现类似于。,普通于不熟悉的或未成丁人最初。普通的睡意,上坡开展不利,三番两次爆发性呕吐,脱水,呼吸困顿与肌拉力障碍物。智力缓慢地的一使分裂,肝大而昏厥。血的征兆最初,在第独一正规的树液维生素B12浓度在支持后80%周。,有取代性酸毒症,有80%血或尿酮酮,70%。表示保留或保存时用白血球缩减在某种程度上的有耐性的,小板缩减和无活力.使分裂情况有血糖过少症.有耐性的尿或血中有丰盛的甲基丙二酸.轻症,晚发性或同样的事物“最佳效果”情况甲基丙二酸程度较低.包入球中丙酸和甲基丙二酸前体蛋清或氨基酸会外加甲基丙二酸堆积物,甚至理由酮症酸毒症。可传性甲基丙二酸血症和homocy,缺陷是CBLC,cblD,缺陷临床体现的巨万变动,但均以中枢体系征兆以为优先。早发作例有,上坡开展不利,进食费心或睡意。晚发作例能够有征兆。,可有倦怠,精神错乱和牙关紧闭症痉挛,或混,Myelopathy等。少数情况血液体系非常。,巨幼红血球和巨幼细胞性无活力,多形核白血球核分叶过多和小板缩减等.树液维生素B12和维生素BC浓度均正规的.cblD缺陷者普通发作较晚,非常行动,智能下降与中枢肌肉弊端,心不在焉非常的of.cblf血液体系在支持后2周呈现细看,低张面部不合常规的景象或事件,使分裂有血细胞体现非常.使分裂情况有低相遇血症和丙氨酸丁氨酸硫醚尿症.  1.血常规反省 白血球缩减,小板缩减和无活力,巨幼红血球和巨幼细胞性无活力,在多形核白血球和小板缩减下分叶 树液维生素B12和维生素BC浓度的浓度是正规的的,有取代性酸毒症,有血酮、尿酮,与高氨血症、血糖过少。有丰盛的的甲基丙二酸我 轻症情况甲基丙二酸程度较低.包入球中丙酸和甲基丙二酸前体蛋清或氨基酸会外加甲基丙二酸堆积物,使相等启蒙酮症或酸毒症.使分裂情况有低相遇血症和丙氨酸丁氨酸硫醚尿症.  海域或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培育海域细胞中酶有生气的结束可举行胎前检查法.  B超可被发现的事物肝脏膨胀,脑动电流图非常脑波,智力反省有智力程度下降等体现.活着的看护:  不能成立的的饮食医疗.蛋清质包入球中量的限度局限应尽快开端。,缩减甲基丙二酸前体氨基酸的包入球中.左旋肉碱和内服抗菌的能够是不能成立的的。.使分裂情况对外加大药量维生素B12不能成立的,信任辅氢化酶B12的甲基丙二酸血症,可以先给B12。 1~5mg/d,1周,假使有后果,可以授予临时的保持安康医疗。,药量通常是1mg每周,原因临床及生化反馈噪音整理.  (二)预后  轻症,晚发作例预后良好。,严重的并发症常感情本病的预后。.
周璐洋博士: 资格辨析:女性,42天,疑有淡味麦芽啤酒methalanemia,无自明征兆!原因你的机遇思索以下提议!甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性景象遗传.首要临床体现为未成丁人发作过早。,空的重度酮症酸毒症,在血液和尿液methalinic酸外加,常伴脑脊髓疾病.反对的话提议:(1)医疗  不能成立的的饮食医疗.蛋清质包入球中量的限度局限应尽快开端。,缩减甲基丙二酸前体氨基酸的包入球中.左旋肉碱和内服抗菌的能够是不能成立的的。.使分裂情况对外加大药量维生素B12不能成立的,信任辅氢化酶B12的甲基丙二酸血症,可以先给B12。 1~5mg/d,1周,假使有后果,可以授予临时的保持安康医疗。,药量通常是1mg每周,原因临床及生化反馈噪音整理.  (二)预后  轻症,晚发作例预后良好。,严重的并发症常感情本病的预后。.

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6methylpropanediemia婴儿的机遇是什么?
:我的孩子学期大了。,重新孥不喝挤奶也永远吐。,还常常哭,或许去睡着和睡着。,去旅客招待所反省,假造说这是methylpropanediemia婴儿,这是什么病?。想利润怎么的扶助:methylpropanediemia婴儿的机遇是什么?
所爱之物假造: 夏威夷群岛的书面缩写,这是一种可传性弊端,或许有些双亲有遗传孟德尔基因。,也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性景象遗传。首要临床体现为早发型。,空的重度酮症酸毒症,在血液和尿液methalinic酸外加,脑脊髓征兆。
所爱之物假造: 病情辨析:婴儿的挤奶不正规的。,常常鲸油,睡不醒,这确凿是methylpropanediemia婴儿征兆。有指导意义的事物反对的话:夏威夷群岛的书面缩写,说起贱息甲基丙二酸血症是常染色体隐性景象遗传弊端。患有这种弊端会造成上坡和开展。,肝大、甚至昏厥的景象。

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7可第独一孩子让methylpropanic acidemia变成独一孩子吗?
:整个征兆:甲基丙二酸血症。发作时期和病因:支持十天,遗传取代病医疗机遇:贫穷利润的扶助:其次个心爱的人也会遗传吗?几率有多大?怀孕期的要做哪个反省?
曹璐静博士: 弊端辨析:率先,你只得反省其说得中肯哪独一有无活力。,这是像母亲般地照顾和巨幼细胞性无活力,使孩子变成其次,更确切地说,methylmalonic acidemia不稳定的是遗传的成绩。,你和你的情夫也可以受考验染色体。。你以为有一种遗传的提议:有大少数人遗传方言,提议你和你的情夫受考验染色体。,其次胎不稳定的是传家宝的。。
所爱之物假造: 弊端辨析:夏威夷群岛的书面缩写!贱息methylpropanodiatemia是一种常染色体隐性景象遗传,再次怀孕是能够的。。提议:大少数可传性取代心不在焉不能成立的的医疗办法。,如下,引领更为重要。。假使你贫穷其次个孩子,怀孕期的反省可以举行。,说起取代物的结束、酶有生气的结束、孟德尔基因诊断法可以即时防止弊端的产生。。恭喜!
年素娟博士: 弊端辨析:你是独一常染色体阴性词遗传。,假使双亲是正规的的,孥吃,因而双亲都是杂合子,而且他们的孩子中平均数的有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正规的;提议:假使你和你爱人心不在焉害病,你将有4个机遇制作独一安康的未成丁人。;有1/2个制作航空母舰的机遇。,无能力的产生的。,但它将遗传给小子。;

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